أول حالة لمرض VEXAS في مصر .. اعرف أهم المعلومات عنه وأبرز الأعراض

أعلنت وزارة الصحة، اليوم ، عن اكتشاف أول حالة VEXAS فى مصر، حيث إن هذا الاسم يطلق على أحد الأمراض النادرة فى العالم .. فما هو هذا المرض؟ وكيف يصيب الجسم؟ وما طرق التشخيص؟ وما أهم العلامات والأعراض؟

تعد متلازمة فيكساس VEXAS من الأمراض النادرة التى تصيب عددا محدودا من الأشخاص فى العالم وهى أحد أشكال أمراض المناعة الذاتية النادرة التي تسبب الالتهاب في جميع أنحاء الجسم.

ووفقا لما جاء فى موقع “clevelandclinic” تنتج الأمراض المناعية الذاتية عن مهاجمة الجهاز المناعي لجسمك عن طريق الخطأ بدلاً من حمايته ولا يعرف الخبراء سبب مهاجمة الجهاز المناعي للجسم.

أماكن الإصابة بمتلازمة VEXAS

وفى حالة الإصابة بـ متلازمة فيكساس، فإن جهازك المناعي يهاجم الأنسجة في جميع أنحاء الجسم ويسبب الالتهاب والتورم ويمكن أن تؤثر متلازمة فيكساس  VEXAS على ما يلي :

الدم
نخاع العظم 
الأوعية الدموية 
الجلد 
الغضاريف خاصة في الأذنين والأنف .
المفاصل
الرئتين 
العيون 
الخصيتين 
تتسبب طفرة جينية في الإصابة بمتلازمة VEXAS. وتحديدًا، تحدث طفرة في جين UBA1 ومن المفترض أن ينتج جين UBA1 إنزيمًا يسمى إنزيم تنشيط اليوبيكويتين E1 (إنزيم E1) ويساعد إنزيم E1 جسمك على تنظيف البروتينات الضائعة وعلاج التلف داخل خلاياك وإذا كنت مصابًا بـ متلازمة VEXAS، فإن جين UBA1 ينتج إنزيمات E1 التي لا تعمل بشكل صحيح.

تنبيه:

قد تكون متلازمة فيكساس قاتلة إذا لم يتم علاجها وسيقترح  الأطباء علاجات لإدارة الأعراض.

التشخيص وعلاقته باسم متلازمة VEXAS

الحروف الموجودة في اسم متلازمة VEXAS هي اختصار لكيفية تمكن الأطباء من التعرف عليها وتشخيصها:

الفجوات

 الفجوات عبارة عن فراغات مستديرة تتكون في الخلايا غير الطبيعية وعادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فيكساس فجوات في خلايا نخاع العظم .

إنزيم E1 

إنزيم E1 غير الفعال الذي تنتجه خلاياك عندما يكون لديك جين UBA1 متحور .

مرتبط بالكروموسوم X 

 يحدد كروموسومان جنسك البيولوجي ، الأشخاص الذين تم تصنيفهم كإناث عند الولادة لديهم كروموسومات XX والأشخاص الذين تم تصنيفهم كذكور عند الولادة لديهم كروموسومات XY. يقع جين UBA1 المتحور الذي يسبب متلازمة VEXAS على الكروموسوم X.

الالتهاب الذاتي 

 الالتهاب الذاتي هو المصطلح الطبي للالتهاب الذي يسببه جهازك المناعي عندما يهاجم جسمك.

طفرة جسدية 

الطفرة التي تسبب متلازمة فيكساس هي جسدية وهذا يعني أنها تحدث بشكل عشوائي ولا تنتقل من الوالدين البيولوجيين إلى أطفالهم (ليست وراثية).

أعراض متلازمة  VEXAS

نرصد أعراض متلازمة فيكساس وهي الالتهاب، حيث يتسبب الالتهاب في ظهور أعراض أخرى، بما في ذلك:

حمى 
انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص الأكسجين) 
طفح جلدي 
تورم 
آلام المفاصل 
سعال 
ضيق في التنفس 
عين حمراء 
الصداع 
تورم الخصيتين أو التهابهما .